海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心是由海南省衛(wèi)生健康委員會批準(zhǔn)成立，為海南省第6家具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

為響應(yīng)國家“降低出生缺陷、提高人口質(zhì)量、實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育”政策，醫(yī)院于2020年籌建產(chǎn)前診斷中心，經(jīng)過經(jīng)兩年的建設(shè)，2021年12月產(chǎn)前診斷中心通過海南省衛(wèi)健委組織的產(chǎn)前診斷資質(zhì)復(fù)審，2022年1月正式運行。

產(chǎn)前診斷中心設(shè)置有產(chǎn)前遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲及醫(yī)學(xué)影像和產(chǎn)前診斷實驗室等，配置專業(yè)技術(shù)人員11人，其中，正高1人，副高3人，中級6人，具有碩士學(xué)位2人；開設(shè)遺傳病咨詢、產(chǎn)前診斷、孕期保健服務(wù)項目，提供婚前、孕前咨詢及保健，孕早期、中期優(yōu)生篩查及診斷等服務(wù)?？蛇M(jìn)行胎兒優(yōu)生檢查，了解是否有胎兒先天發(fā)育結(jié)構(gòu)異?；蚧既旧w疾病，對于遺傳疾病或先天性疾病進(jìn)行遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷等，對出生缺陷的干預(yù)起著重要作用。

產(chǎn)前診斷中心臨床設(shè)立了遺傳咨詢門診、產(chǎn)前診斷門診、高危妊娠門診、產(chǎn)前診斷宣教室，建立了出生缺陷標(biāo)本庫和高危孕產(chǎn)婦數(shù)據(jù)庫。開設(shè)了孕期優(yōu)生檢查、遺傳咨詢、有創(chuàng)和無創(chuàng)產(chǎn)前診斷等產(chǎn)前診斷項目；可進(jìn)行絨毛膜穿刺術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)及臍帶血穿刺術(shù)等，醫(yī)學(xué)影像配置胎兒系統(tǒng)性超聲篩查、針對性四級超聲診斷、胎兒磁共振斷層掃描等，產(chǎn)前診斷中心實驗室設(shè)立有細(xì)胞遺傳室及分子實驗室，配置了蔡司染色體分析系統(tǒng)、AppliedBiosystems3500基因分析儀、BGISEQ-500基因測序儀等大型設(shè)備，搭建了細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析，DNA提取與保存及一代測序及高通量測序的技術(shù)平臺。

本著“細(xì)致嚴(yán)謹(jǐn)、科學(xué)務(wù)實、持續(xù)提升”的質(zhì)量目標(biāo)，2022 年至 2023年10月，產(chǎn)前診斷中心共完成遺傳咨詢2316人次；進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）511人次，完成羊水細(xì)胞培養(yǎng)及核型分析388人次；外周血培養(yǎng)培養(yǎng)及核型分析2594人次；染色體非整倍體快速檢測 375 人次；完成地中海貧血基因檢測 1505人次；地中海貧血產(chǎn)前診斷18人次；Y 染色體微缺失基因檢測124人次；進(jìn)行孕婦外周血胎兒游離 DNA 高通量測序分析胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）（NIPT）7029人次；同時聯(lián)合華大基因進(jìn)行 NIPT-plus 204人次，地中海貧血508型檢測 1646人次；進(jìn)行基因全外顯子檢測 74人次；染色體拷貝數(shù)變異高通量測序檢測 877人次，單基因 155 種攜帶者篩查 29人次；耳聾基因檢測8人次；明確遺傳學(xué)診斷異常 38 名，為阻斷出生缺陷而終止妊娠的 42例。