免費基因檢測！讓“孤兒病”不再令人揪心

　　罕見病又稱“孤兒病”，對于任何一位患者和家庭都是毀滅性的打擊。SMA是罕見病“脊髓性肌萎縮癥”的英文縮寫，在新生兒中的發(fā)病率為1/6000到1/10000。雖然患者的思維能力不受影響，但患者的軀體會逐漸喪失坐、站，翻身等運動功能，甚至最后不能吞咽和呼吸。加上SMA的靶向治療藥物價格昂貴，也讓這種罕見病成為了威脅嬰幼兒生命的無情殺手。

　　醫(yī)院提供免費篩查　從120名孕婦中篩查出一例攜帶者

　　為防止出生缺陷，減少SMA患兒的出生，海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院開展早孕期女性脊髓性肌萎縮癥（SMA）篩查公益活動，對孕早期的女性進行SMA基因診斷篩查。自公益活動開展以來，醫(yī)院產(chǎn)科門診共免費對120名孕婦進行了外周血SMA基因診斷篩查，其中就篩查出1例攜帶者基因，茜茜（化名）就是那位不幸攜帶的孕媽媽。她的篩查結果顯示，SMA1基因（運動神經(jīng)元存活基因1）7、8號外顯子雜合缺失。

　　海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心副主任王惠卿表示，根據(jù)茜茜的結果來看，她極大可能為 SMA攜帶者。她解釋道，SMA主要致病基因就是位于7號染色體上的運動神經(jīng)元存活基因1（SMN1），95%以上的SMA患者表現(xiàn)為該基因功能缺失。下一步，我院將免費對其配偶進行SMA基因檢測攜帶者篩查，如果夫妻雙方均為SMA攜帶者，我院產(chǎn)前診斷中心將對其進行遺傳咨詢或優(yōu)生優(yōu)育指導。

　　抽血即可檢測出攜帶基因　免費篩查名額還剩300個

　　海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心副主任王惠卿提示：SMA疾病的發(fā)生沒有人種地區(qū)差異，任何年齡、種族、性別的人都有可能患上SMA，屬于攜帶率高、發(fā)病率高的致殘致死的嚴重疾病，早期癥狀不明顯，且目前已知治療方法花費堪稱“天價”，科學的產(chǎn)前篩查比患病后的治療更具有衛(wèi)生經(jīng)濟學意義。

　　目前，我院早孕期女性脊髓性肌萎縮癥篩查公益活動還在進行當中，只要是在我院產(chǎn)科/國際門診新建檔的早孕期女性（孕13周前），均可免費進行脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查，僅需要抽取2mLEDTA抗凝全血。若孕媽媽篩查出為SMA攜帶者，配偶也可免費篩查。孕媽媽可選擇與孕早期其它化驗項目一起進行，由產(chǎn)科醫(yī)生診間開單，十分快捷，抽取標本后，7個工作日出報告。

　　免費SMA基因篩查

　　平時400多的檢查項目，現(xiàn)在可以免費檢測，目前還有300多個名額，需要的女性朋友可在「海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院」官方微信公眾號上預約掛號產(chǎn)科醫(yī)生即可。

海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心

　　海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院設立了產(chǎn)前診斷門診、高危妊娠門診、產(chǎn)前診斷宣教室，建立了出生缺陷標本庫和高危孕產(chǎn)婦數(shù)據(jù)庫。開設了孕期優(yōu)生檢查、遺傳咨詢、有創(chuàng)和無創(chuàng)產(chǎn)前診斷等產(chǎn)前診斷項目；開展超聲檢查、磁共振檢查、絨毛膜穿刺術、羊膜腔穿刺術及臍帶血穿刺術，細胞遺傳學及分子遺傳學檢查等產(chǎn)前診斷方法。在輔助檢查方面，醫(yī)院還單獨設立了產(chǎn)前診斷實驗室和產(chǎn)前篩查實驗室，為母嬰健康保駕護航，給寶寶無“陷”未來！