備孕需要做什么？家族遺傳病會不會影響孩子？專家為您解答

　　在備孕的路上總有各種各樣的磕磕絆絆，為什么正常備孕好幾個月了都懷孕不上？如果有家族遺傳病是否一定會影響到我的孩子？“試管”嬰兒一代二代三代有什么區(qū)別？是不是三代最好呢？為此許多夫妻常常焦慮難安，日前，海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學科實驗室主任李崎、生殖醫(yī)學科副主任醫(yī)師莫玉俏和生殖醫(yī)學科副主任醫(yī)師孫少青走進直播間開展云義診，幫助備孕者解答疑難問題，為大家樹立正確科學的備孕觀念，一起來看看精彩的視頻回顧吧！另外，小編在直播間整理了一些大家普遍關注的問題，供大家參考~

海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學科副主任醫(yī)師孫少青

　　問:男方如果有地中海貧血癥孩子會遺傳嗎？

　　答：海南廣東廣西是地中海貧血高發(fā)地區(qū)，地中海貧血是目前最常見的常染色體隱性遺傳性疾病，是一種遺傳性溶血性疾病，因胚胎遺傳物質(zhì)來自父母雙方，一方的基因檢查結果并不能評估孩子的遺傳概率及地貧的分型及臨床表型等，也要結合女方的基因檢查結果，需要夫妻雙方都進行地中海貧血基因檢測，持雙方的基因檢測結果找遺傳咨詢醫(yī)生進行遺傳咨詢。

　　問:染色體異常是否能懷孕?

　　答：有一些染色體異常是會影響受孕的，可能會增加流產(chǎn)的概率，比如45，X，X單體，又稱特納綜合征，女性一般會出現(xiàn)身材矮小、智力低下、特殊面容等特征，會出現(xiàn)先天性卵巢早衰、不來月經(jīng)、子宮發(fā)育小等問題，應及時就醫(yī)，在青春期時可以在醫(yī)生的指導之下，接受人工周期治療，維持月經(jīng)來潮及促子宮發(fā)育等，到育齡期時，如明確卵巢早衰，可考慮通過供卵方式進行生育。所以當夫妻雙方外周血核型分析檢查（染色體檢查）提示有異常時，需找遺傳咨詢醫(yī)師進行遺傳咨詢。

海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學科副主任醫(yī)師莫玉俏

　　問:正常備孕多久未懷上就要采取其他助孕方式？

　　答：如果正常備孕1年以上沒有懷孕，可能需要做輸卵管造影檢查。懷孕懷不上的原因有很多，女性需要檢查是否有排卵不正常、子宮內(nèi)膜異位癥等問題。男性需要檢查精子方面的問題。要及時到醫(yī)院進行檢查，篩查到未能懷孕的原因，再由檢查結果進行后續(xù)的備孕。

　　問:備孕前需要做哪些檢查和項目？

　　答：女方的檢查有：白帶的檢查，包括白帶常規(guī)、支原體、衣原體的檢查，尿常規(guī)、抽血檢查：包括血常規(guī)、血型、輸血四項、凝血四項、優(yōu)生十項、抗繆勒、同型半胱氨酸、甲功三項、激素六項（月經(jīng)周期2-5天抽血）、生化全套、抗精子抗體、G6PD、地中海貧血及染色體檢查等。還有心電圖、B超、胸片及輸卵管造影。男方的檢查：兩次精液常規(guī)檢查（含支原體、衣原體）禁欲3-7天、睪丸B超、血常規(guī)、血型、輸血四項、抗精子抗體、G6PD、地中海貧血及染色體檢查等。（特殊情況需根據(jù)醫(yī)生現(xiàn)場評估進行調(diào)整）

海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學科實驗室主任李崎

　　問:現(xiàn)在大家都在說有第三代試管嬰兒技術了，這個技術出生的小孩是不是比第一代或者比第二代好？

　　答：一代二代三代不像類似于手機型號變更，更快更強的特征，而是用于針對不同的技術、不同的使用人群，一代是將精子和卵子放在試管中自然結合再植入母體。第二代用于精子或者卵子不能自然受精的人群，需要通過將精子注入卵子進行精卵融合，體外受精。第三代適用于配子有遺傳缺陷，會造成胚胎無法正常發(fā)育，或生下的后代攜帶遺傳性缺陷的情況，在形成胚胎或囊胚時，提取少量細胞進行分析，再將挑選過的胚胎或囊胚植入母體。需要在做試管前對夫妻雙方進行檢查才能找到最合適的方式。單基因遺傳病是檢查什么項目？人體內(nèi)有20000多個基因，推薦的155種單基因隱形遺傳病篩查是針對育齡期的夫妻想要健康寶寶的心愿，將神經(jīng)肌肉病、脊肌萎縮癥、銀屑病、酶的代謝性遺傳病、耳聾、地中海貧血等基因遺傳突變信息集成在一起，可以檢測出10000多種基因突變，涵蓋了155個基因，多種遺傳性疾病。

　　問:單基因遺傳病是檢查什么項目？

　　答：人體內(nèi)有20000多個基因，推薦的155種單基因隱形遺傳病篩查是針對育齡期的夫妻想要健康寶寶的心愿，將神經(jīng)肌肉病、脊肌萎縮癥、銀屑病、酶的代謝性遺傳病、耳聾、地中海貧血等基因遺傳突變信息集成在一起，可以檢測出10000多種基因突變，涵蓋了155個基因，多種遺傳性疾病。

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