健康的父母也可能會生出唐氏兒

    2024年3月21日是“世界唐氏綜合征日”,主題是“預防唐氏，關愛唐氏兒”,旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注。

    健康的父母也會生出唐氏兒嗎？ 是的！

    因為唐氏綜合征并不是一種遺傳性的疾病，正常人體共有22對常染色體和一對性染色體(X,Y)。而唐氏患者第21號染色體發(fā)生了基因突變，多了一條染色體。這屬于生殖細胞突變。所以，每對健康的父母都有生育唐氏兒的風險。而且隨著孕婦年齡的增加出生唐氏兒的幾率更高。所有孕婦都應常規(guī)接受唐氏篩查，篩查出可能孕育唐氏兒的高風險人群，以便進一步明確診斷。

    如何進行唐氏篩查？

    1、唐氏篩查

    孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結(jié)合孕婦其他資料（包括孕周、體重、年齡等），計算出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

    2、NT篩查

    孕早期（11周～13+6）對胎兒頸項皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指標進行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常機會就越高，異常程度也越嚴重。

    3、無創(chuàng)DNA檢測

    無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取游離DNA，采用測序技術，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹，妊娠12周起就可進行該檢測。檢測范圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體。

    4、產(chǎn)前診斷

    羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標準，所有產(chǎn)前篩查高風險的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷！最佳檢測時間：孕18周—22周。

    如何預防唐氏綜合癥？

    做好出生缺陷三級預防是預防唐氏綜合征的重要手段，備孕期科學規(guī)劃，孕期進行唐氏綜合征篩查，通過孕期篩查發(fā)現(xiàn)高風險人群，并建議高風險人群進行產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)并及時終止妊娠，避免此類患兒的出生。孕婦產(chǎn)前預防內(nèi)容如下：

    1、遺傳咨詢

    孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。

    2、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷

    是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

    以下人群需要進行產(chǎn)前診斷

    1、預產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。

    2、產(chǎn)前篩查高風險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風險人群）。

    3、夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

    4、夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

    5、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）。

    6、有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

    7、其他醫(yī)生認為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

    只要能按規(guī)范進行相應的產(chǎn)前篩查和診斷，相信每個準爸爸準媽媽們都能生育一個健康的寶寶！