新生兒耳聾基因檢測(cè)有必要做嗎？80%聾兒父母聽(tīng)力正常

    耳聾是最常見(jiàn)的出生缺陷之一。2021年3月3日，世界衛(wèi)生組織（WHO）發(fā)布了首份《世界聽(tīng)力報(bào)告》，聽(tīng)力損失影響著全球超過(guò)15億人。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在我國(guó)每年有3.5萬(wàn)的新生兒在出生前就被奪走了聽(tīng)力，還有3～4萬(wàn)的遲發(fā)性和藥物性聾兒，將在出生后面臨極高的致聾風(fēng)險(xiǎn)。大多數(shù)人認(rèn)為“只有耳聾殘疾人才會(huì)生育聾兒”。但臨床數(shù)據(jù)顯示，80%聾兒的父母是聽(tīng)力正常的。如果同一類(lèi)型的耳聾基因突變攜帶者結(jié)為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人。

    雖然目前我國(guó)大多數(shù)地區(qū)已經(jīng)廣泛的開(kāi)展了免費(fèi)新生兒聽(tīng)力篩查，但是該項(xiàng)檢查只能確定新生兒是否存在現(xiàn)有聽(tīng)力狀況，而無(wú)法檢測(cè)遲發(fā)性耳聾或者藥物性耳聾，也不能確定導(dǎo)致耳聾的原因。因此，非常有必要對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳性耳聾基因篩查。

    常見(jiàn)的耳聾基因有哪些：

    耳聾發(fā)生相關(guān)的基因有300多種，在我國(guó)人群中最常見(jiàn)的有4種，GJB2（先天性聾）、GJB3（后天高頻聾）、SLC26A4（大前庭導(dǎo)水管綜合征）、MT-RNR1（藥物性聾）。其中，GJB2是導(dǎo)致先天性耳聾的遺傳基因，GJB3會(huì)導(dǎo)致后天高頻性耳聾，SLC26A4和藥物性耳聾基因檢測(cè)主要針對(duì)后天遲發(fā)性耳聾。

    ①先天性耳聾基因

    GJB2的遺傳方式為常染色體隱形遺傳，正常人群攜帶率為2%-3%，聽(tīng)障者攜帶率為21%。大部分受累者在0-1歲即出現(xiàn)耳聾癥狀，大多表現(xiàn)出重度或極重度耳聾。在GJB2雜合突變攜帶者將來(lái)生育時(shí)如果配偶也為GJB2耳聾基因攜帶者，將有25%的概率造成后代先天性耳聾，有50%概率造成后代為耳聾基因攜帶者。

    ②后天高頻耳聾基因

    GJB3的遺傳方式為常染色體顯性和隱形遺傳，在遺傳性耳聾中所占的比例為16%，受累者出生時(shí)聽(tīng)力可正常，發(fā)育至青壯年時(shí)期，有可能從高頻開(kāi)始發(fā)生聽(tīng)力下降甚至發(fā)展為重度耳聾。

    ③大前庭導(dǎo)水管綜合征基因

    SLC26A4的遺傳方式為常染色體隱形遺傳，在遺傳性耳聾中所占的比例為14.5%，SLC26A4基因的純合或復(fù)雜合突變會(huì)造成后代表現(xiàn)為Pendred綜合征或大前庭水管綜合征。受累者出生時(shí)可能出現(xiàn)聽(tīng)力損失，也可能聽(tīng)力正常，在發(fā)育過(guò)程中表現(xiàn)出波動(dòng)性、漸進(jìn)性聽(tīng)力下降，可由外因誘發(fā)或加重。發(fā)病多在兒童時(shí)期，其發(fā)病前常有感冒、發(fā)燒、外傷等使顱內(nèi)壓增高的誘因（一巴掌致聾）。攜帶此基因的兒童要注意盡量避免以上引起顱內(nèi)壓變化的因素，降低耳聾發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

    ④藥物性耳聾基因

    MT-RNR1基因遺傳方式為線粒體DNA母系遺傳，在遺傳性耳聾中所占的比例為4.4%，受累者出生時(shí)聽(tīng)力可正常。攜帶該基因突變的人群，會(huì)因?yàn)槭褂煤苄∮?jì)量的氨基糖苷類(lèi)抗生素造成突發(fā)性耳聾（一針致聾）。這種藥物致聾一旦發(fā)生，往往是不可逆的。耳聾基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾基因攜帶者，通過(guò)醫(yī)生提供的“藥物性耳聾基因用藥指南”，給攜帶者提供明確的用藥指導(dǎo)，避免因后天錯(cuò)誤用藥而導(dǎo)致的耳聾風(fēng)險(xiǎn)。

    新生兒耳聾基因檢測(cè)的意義：

    通過(guò)耳聾基因篩查，可早期發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾患者、相關(guān)環(huán)境因素致聾易感者及潛在的耳聾生育高危群體，從而實(shí)現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)及早預(yù)警：

    1、可預(yù)測(cè)人工耳蝸植入的療效

    2、指導(dǎo)大前庭患兒減緩耳聾的發(fā)展，減少“一巴掌致聾”

    3、指導(dǎo)抗生素（氨基糖苷類(lèi)）的使用，避免“藥物致聾”例如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡那霉素等，通過(guò)遺傳性耳聾基因篩查，明確藥物性耳聾基因變異攜帶者，通過(guò)指導(dǎo)用藥，避免耳聾的發(fā)生。

    4、進(jìn)行耳聾遺傳咨詢，避免下一代耳聾發(fā)生。

    新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)是2024年海口十大民生工程之一，凡新生兒父母一方符合海口市戶籍或常駐?？谑械模錾律鷥壕砂捶桨笇?shí)施免費(fèi)享受此項(xiàng)檢測(cè)項(xiàng)目。

    海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院耳鼻喉科是醫(yī)院骨干科室之一，科室新引進(jìn)小兒電子鼻咽喉鏡、丹麥Zodiac1096聲阻抗儀、丹麥CAPELLA耳聲發(fā)射、丹麥ICSChartrEP200腦干誘發(fā)電位、奧德1081純音測(cè)聽(tīng)儀等先進(jìn)儀器設(shè)備。

    科室堅(jiān)持“以病人為中心”的服務(wù)宗旨。以較低的檢查治療價(jià)格、較短的治療時(shí)間、較快的速度解除耳鼻咽喉科患者的疾病痛苦。與醫(yī)院相關(guān)科室多學(xué)科協(xié)作，竭誠(chéng)為每一位就診患者提供合理、規(guī)范、人性化的優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)。

    可開(kāi)展檢查項(xiàng)目：電子鼻咽喉鏡檢查、聲阻抗儀檢查、耳聲發(fā)射、聽(tīng)力性腦干誘發(fā)電位以及耳鼻咽喉科常見(jiàn)病的診斷和治療，咽喉炎，扁桃體周?chē)祝庵苣撃[，急性會(huì)厭炎的診斷及治療，咽異感癥診斷及鑒別診斷，聲帶新生物，過(guò)敏性鼻炎，鼻竇炎，鼻腔鼻竇占位病變(內(nèi)翻性乳頭狀瘤，腺樣囊腺癌等)的診斷及手術(shù)治療，鼻咽癌的早期診斷，鼻咽癌治療后并發(fā)癥處理，慢性化膿性中耳炎，中耳膽脂瘤的診斷及手術(shù)治療，分泌性中耳炎的診斷和治療，眩暈的診斷及鑒別診斷及治療(包括耳石癥的復(fù)位)，氣管切開(kāi)囗肉芽處理，兒童阻塞性睡眠呼吸暫停OSA(包括腺樣體肥大，扁挑體肥大)的診斷及治療，小兒電子鼻咽喉鏡檢查，小兒聽(tīng)力篩查，聽(tīng)力學(xué)檢查等。